Наш эксперт – заведующий отделением наследственных заболеваний с нарушением психики Московского научно-исследовательского института педиатрии РНИМУ им. Н. И. Пирогова, доктор медицинских наук, профессор Петр Новиков.
В чем причина?
Если мужчина и женщина являются носителями патологического гена, риск рождения больного ребенка у них составляет 25%.
Эти данные точны и математически рассчитаны. Если фенилкетонурию рано не определить и не лечить, у ребенка произойдет задержка психического и моторного развития: он начнет позже сидеть, ходить, говорить... Его будут мучить судороги, размер головы окажется непропорционально маленьким...Это заболевание вызвано тем, что из-за наследования дефектных генов от обоих родителей возникает недостаток фермента, который перерабатывает фенилаланин, поступающий с пищей. Фенилаланин накапливается в организме и повреждает прежде всего центральную нервную систему и головной мозг.
Само заболевание известно еще с 1934 года. Тогда его диагностировали по внешним симптомам – очень бледной коже, апатии у ребенка, специфическому запаху мочи... но все эти симптомы свидетельствовали о том, что время уже упущено и что-либо изменить в организме ребенка поздно.
Выход – скрининг
Ученые упорно искали способы раннего выявления фенилкетонурии, чтобы обнаружить ее еще до появления симптомов. В итоге в 1988 г. ввели массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз – пониженную функцию щитовидной железы, так как фенилаланин напрямую связан с ее работой и участвует в образовании тироксина – основного гормона щитовидной железы.
А с 2006 г. всем новорожденным в обязательном порядке проводится скрининг на наличие пяти генетических заболеваний, в том числе и фенилкетонурии. Для ее выявления на третий – пятый день у новорожденного берется кровь из пятки на фильтровальную бумагу, высушивается и отправляется на генетический анализ.Если результат оказывается положительным, для исключения ошибки тест проводится повторно. Впрочем, ошибок пока не случалось, как и ложноотрицательных результатов. Зато нередко возникала другая ситуация: когда тест подтверждал дефицит фенилаланина, но у малыша симптомов этой болезни не было и мама просто не верила в диагноз. Так что порой приходится прибегать к помощи психологов, чтобы убедить родителей в необходимости лечения.
Сейчас каждый год регистрируется примерно 230–250 случаев фенилкетонурии. Частота заболевания – один новорожденный из семи тысяч.
Диета на всю жизнь
Лечение при этом заболевании, с одной стороны, простое, потому что не требует лекарств. С другой стороны, очень сложное, поскольку лечением является пожизненная диета.
Проблема в том, что фенилаланин – это аминокислота, которая жизненно необходима организму. Она важна для развития мозга, для центральной нервной системы. Больным ребятишкам сначала назначается диета, которая лишена фенилаланина и тех белковых продуктов, которые ее содержат. Они получают смеси со всеми аминокислотами, кроме фенилаланина. Эти смеси есть в жидком виде, в порошке, таблетках... Затем постепенно диету расширяют за счет продуктов, в которых есть фенилаланин, поскольку организм со временем начинает лучше его перерабатывать.
Прежде считалось, что к 15‑летнему возрасту, когда формирование всех органов завершено, диету можно отменить, но сегодня уже ясно, что эта тактика была ошибочной. Диета отменялась – и у детей начинались проблемы с памятью, нарушалась нормальная мозговая деятельность. Так что теперь принято решение проводить такое лечение пожизненно.
Лечение требует и ежегодного измерения уровня фенилаланина. Если его уровень растет, значит, белковых продуктов в диете слишком много, ее надо скорректировать.
Если лечение назначено своевременно и правильно, ребенок не будет отставать в умственном развитии, сможет учиться и в обычной школе, и в вузе. Правда, ему придется постоянно иметь при себе специальные смеси и принимать их в течение дня. Но сегодня многие компании предлагают наборы аминокислот в виде соков, которые не надо разводить. Достал пакет – и через соломинку выпил.
Главная трудность, говорят врачи, – это донести до родителей, как важно скрупулезно соблюдать диету.
Прогноз на завтра
Возможно ли в будущем полное излечение от фенилкетонурии?
Наука не стоит на месте. Сейчас ведутся разработки по корректировке дефектных генов. Для этого вирус обрабатывают таким образом, чтобы он потерял свои патогенные свойства, а в его структуру вводят ген, который перерабатывает фенилаланин. После этого конструкцию встраивают в клетки костного мозга пациента. Клетка со встроенной в нее генной структурой начинает делиться – и получаются здоровые клетки.
Уже идут опыты на мышах и дают положительные результаты.